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BRIP1:给女性魅力拖后腿的基因?

2014-11-21 11:16未知评论:

  说出“胸大无脑”这句话的人有多少是出于“吃不着葡萄说葡萄酸”的心理?完美健康的胸部可以让女性魅力蹭蹭蹭地往上涨,可总有东西在拖后腿,BRIP1基因别躲了,就是在说你……

  美国研究者表示,携带有BRIP1突变基因的女性患乳腺癌的风险是通常情况下的二倍。研究发现BRIP1基因缺陷使70岁以下女性患乳腺癌的风险增加,由1/12增至1/6。

  BRIP1基因位于染色体17q22.2,为参与修复受损DNA的蛋白质提供相应的指令。BRIP1蛋白与BRCA1基因所编码的蛋白质相互作用,这两种蛋白质共同修补受损的DNA链,从而阻止细胞内积累过多可能触发其分裂失控的基因损伤。由于BRIP1和BRCA1基因有助于控制细胞生长和分裂的速度,所以被称为肿瘤抑制基因。

  DNA是两条碱基长链形成一个螺旋的双螺旋结构,BRIP1蛋白质作为解旋酶,这意味着它可以附到特定区域的DNA,暂时将双螺旋分成两股,从而允许其他蛋白质(如BRCA1)到达破坏区并修复它们。通过帮助DNA完成错误修复,BRIP1蛋白质发挥着维护细胞遗传信息稳定的作用。

  BRIP1基因在乳腺癌发病风险中很可能只起到一个次要作用。研究人员补充说,因为突变本身就是非常少见的,与其它突变的乳腺癌基因(如BRCA1基因和BRCA2基因)相比,这种基因对于增加乳腺癌患病风险性的作用要小一些,但其它基因的突变可能会使BRIP1突变的几率大大增加。

  BRIP1可与基因CHEK2和ATM列入同一等级。研究人员相信,发生在这些所谓“低外显性”易感基因中的变异可能会与其他变异或环境因素共同导致癌症的发生,这也是形成家族性乳腺癌的一小部分原因。与其他风险基因一样,BRIP1与DNA的修复有关。

  同时,科学家们还发现,在范可尼贫血病人中,因缺少DNA螺旋的一个关键基因BRIP1,因此许多与它相互作用的基因便不能发挥功能,从而引发一系列伴随疾病或症状,如BRCA1这个基因无法作用于DNA转录,因此导致它经常与肿瘤伴发。

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